Share the post "Kako rana dijagnostika autizma može promeniti kvalitet života deteta?"
Rano otkrivanje i tretman dece sa autizmom može napraviti veliku i značajnu razliku koja utiče na kvalitet života dece sa autizmom. Međutim, često dijagnoza dolazi prekasno za započinjanje ranog tretmana koji je provereno najefikasniji. Sada, značajan pomak dolazi sa Univerziteta u Torontu, od strane profesora Stefena Šerera koji je učinio mogućom ranu dijagnozu pa samim tim i rano započinjanje tretmana.
Prve godine života deteta su od ključnog značaja za razvoj kognitivnih sposobnosti . Za dete sa poremećajem iz spektra autizma (autism spectrum disorder – ASD), ove rane godine su posebno kritične. Istraživanje je pokazalo da rana intervencija može poboljšati jezičke, bihejvioralne i kognitivne sposobnosti dece iz spektra autizma. Ranom intervencijom je čak moguće prebaciti dete iz spektra autizma u neku blažu formu razvojnog poremećaja i nastaviti dalje sa tretmanom tog problema.
Nažalost, dijagnoza obično dolazi tek nakon što se ASD manifestuje u ponašanju deteta. Prosečno vreme od kada roditelji izraze početnu zabrinutost pa do postavljanja dijagnoze ASD je oko četiri godine. U praksi je uobičajeno da se ovaj problem dijagnostikuje zvanično kada su deca stara već šest godina ili čak i više. Dijagnostikom u tom periodu, efekti tretmana su značajno manji, jer je propušteno dragoceno vreme za interevencije koje mogu da dovedu do značajnog poboljšanja kvaliteta života deteta sa ASD-om.
Brojnim istraživanjima koja su sprovedena u ovoj oblasti i naporima poslednjih godina da se pronađe adekvatno rešenje, genetičari molekularne genetike sa Univerziteta u Torontu su otkrili metodu za rano otkrivanje autizma na genetskom nivou, koja će eliminisati godine čekanja da se ASD pojavi u ponašanju deteta.
Za jedno od šezdeset osmoro dece koja su dijagnostikovana u spektru autizma, po skorijoj statistici, rana dijagnoza i terapija obećavaju znatno obogaćen kvalitet života.
Istraživanje automatskog raspakivanja DNK kod autizma stvara lekarima formulu kojom će moći da identifikuju genetske mutacije koje su uključene u ASD.
Studija je zasnovana na otkrivanju skupa karakterističnih DNK jedinjenja koja pomažu da se izračuna koje genetske mutacije imaju najveću verovatnoću da izazovu autizam i koje promene nemaju tu ulogu.
Ključ za razvoj svoje predikcione formule leži u prepoznavanju određenih egzona ili perzistentnih nukleotidnih sekvenci koje kodiraju geni, koje se aktiviraju u mozgu tokom razvoja u ranom detinjstvu. Nakon razvrstavanja više od hiljadu i sedam stotina gena, tim genetičara , predvođen prof. Šererom sa Univerizeta u Torontu je identifikovao skoro četiri hiljade egzona koji mogu biti aktivirani prilikom ranog razvoja u mozgu. O važnosti ovog nalaza govori činjenica da se ovi geni mogu uočiti prenatalno I daju nam trag o tome kada autizam počinje da se razvija.
Stvaranje ovog metoda za ranu dijagnozu i terapiju ASD-a je odličan rezultat, ali je koristan i za dalju primenu ovog istraživanja u lečenju drugih povezanih moždanih poremećaja.
Potvrda ovog istraživanja bi nam dokazala da bi otkriveni moždani egzoni uskoro mogli dovesti do boljih načina za dijagnostikovanje i lečenje raznih zdravstvenih stanja koja utiču na razvoj mozga i kogniciju.